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Stand: September 2026 · Lesezeit: 6 Minuten
CAPS steht für Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom und bezeichnet eine Gruppe von drei seltenen, genetisch bedingten Entzündungskrankheiten. Ursache ist eine Veränderung im NLRP3-Gen, die zu einer dauerhaft überschießenden Entzündungsreaktion im Körper führt. Die Erkrankung ist erblich und tritt meist schon im Kindesalter auf, kann aber je nach Unterform sehr unterschiedlich stark ausgeprägt sein. Wegen der Seltenheit von CAPS kennen selbst viele Ärztinnen und Ärzte die Erkrankung nur aus dem Studium, was die Diagnose zusätzlich erschwert.
Das Wichtigste in Kürze
- CAPS umfasst drei Unterformen: FCAS, Muckle-Wells-Syndrom und NOMID/CINCA
- Ursache ist eine Mutation im NLRP3-Gen auf Chromosom 1
- Die Erkrankung tritt bei etwa 1 bis 2 von 1 Million Menschen auf
- Behandelt wird CAPS mit sogenannten IL-1-Hemmern
Was ist CAPS und wodurch entsteht es?
CAPS gehört zu den autoinflammatorischen Erkrankungen, bei denen das körpereigene Immunsystem ohne äußeren Auslöser dauerhaft Entzündungssignale produziert. Verantwortlich dafür ist eine von mehr als 60 bekannten Mutationen im NLRP3-Gen auf Chromosom 1, das für das Protein Cryopyrin kodiert. Cryopyrin bildet einen zentralen Baustein des sogenannten Inflammasoms, einer Art Alarmanlage der Zelle. Bei CAPS ist diese Alarmanlage dauerhaft aktiv und schüttet ununterbrochen die Botenstoffe Interleukin-1β und Interleukin-18 aus, was im ganzen Körper Entzündungsreaktionen auslöst. Anders als bei klassischen Autoimmunerkrankungen richtet sich die Reaktion dabei nicht gegen körpereigenes Gewebe. Sie entsteht direkt in der Steuerung des angeborenen Immunsystems selbst.
Die drei Unterformen von CAPS
Die Erkrankung tritt in drei Schweregraden auf, die fließend ineinander übergehen können.
| Unterform | Schweregrad | Besonderheit |
|---|---|---|
| FCAS | Mild | Beschwerden treten oft nach Kälteeinwirkung auf |
| Muckle-Wells-Syndrom | Mittel | Zusätzlich Risiko für Hörverlust |
| NOMID / CINCA | Schwer | Neurologische Beteiligung möglich |
Kurzantwort: CAPS umfasst drei Unterformen unterschiedlichen Schweregrads, von der milden FCAS bis zur schweren Verlaufsform NOMID.
Symptome im Überblick
Gemeinsam ist allen drei Formen ein wiederkehrendes Fieber, das oft mit einem nesselsuchtartigen Hautausschlag einhergeht. Hinzu kommen häufig Gelenkschmerzen und Gelenkentzündungen, die von Schub zu Schub unterschiedlich stark ausfallen können. Beim Muckle-Wells-Syndrom tritt zusätzlich häufig ein fortschreitender Hörverlust auf, der unbehandelt bleibend werden kann. Die schwerste Form NOMID zeigt zusätzlich neurologische Beschwerden wie starke Kopfschmerzen und Anzeichen einer Hirnhautreizung, außerdem sind bei dieser Form häufiger Augenprobleme und Wachstumsstörungen zu beobachten. Zwischen den Schüben können auch bei milderen Formen leichtere Beschwerden wie Abgeschlagenheit oder Kopfschmerzen bestehen bleiben, was den Alltag vieler Betroffener spürbar beeinträchtigt.
Wie häufig ist CAPS und wie wird es vererbt?
CAPS zählt zu den seltenen Erkrankungen und betrifft schätzungsweise 1 bis 2 von 1 Million Menschen. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant, das bedeutet, ein betroffenes Elternteil gibt die Veranlagung mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent an jedes Kind weiter. In manchen Fällen entsteht die Genveränderung aber auch neu, ohne dass ein Elternteil selbst betroffen ist, man spricht dann von einer spontanen oder sporadischen Mutation. Wegen der Seltenheit vergehen bei vielen Betroffenen Jahre, bis die richtige Diagnose gestellt wird. Eltern, bei denen selbst eine CAPS-Form bekannt ist, lassen ihre Kinder deshalb häufig schon frühzeitig genetisch untersuchen, um im Ernstfall keine Zeit bei der Behandlung zu verlieren.
Behandlung: IL-1-Hemmer als Standardtherapie
Da die Beschwerden durch einen Überschuss an Interleukin-1β entstehen, setzen Ärztinnen und Ärzte gezielt Medikamente ein, die genau diesen Botenstoff blockieren. Eine frühzeitig begonnene Therapie gilt als entscheidend, um dauerhafte Organschäden zu verhindern und die Krankheitsprognose deutlich zu verbessern. Unbehandelt kann CAPS über Jahre zu einer sogenannten Amyloidose führen, bei der sich schädliche Eiweißablagerungen in Organen wie den Nieren bilden. Welches Medikament in welcher Dosierung geeignet ist, entscheidet immer die behandelnde Fachärztin oder der behandelnde Facharzt individuell.
Kurzantwort: CAPS wird mit IL-1-Hemmern behandelt, ein früher Therapiebeginn schützt vor bleibenden Organschäden wie einer Amyloidose.
Diagnose: Worauf Ärzte achten
Den entscheidenden Hinweis liefert meist eine Kombination aus typischen Symptomen wie wiederkehrendem Fieber und Hautausschlag, erhöhten Entzündungswerten im Blut und einem genetischen Test auf Veränderungen im NLRP3-Gen. Weil sich die Beschwerden mit anderen periodischen Fiebersyndromen überschneiden können, ziehen Fachleute meist spezialisierte Zentren für seltene Erkrankungen oder pädiatrische Rheumatologie hinzu. Eine frühzeitige, eindeutige Diagnose ist wichtig, weil sie den rechtzeitigen Beginn der passenden Therapie ermöglicht. Ohne genetischen Nachweis stützen sich Fachleute zusätzlich auf international anerkannte Diagnosekriterien, die typische Beschwerden, Laborwerte und den bisherigen Krankheitsverlauf gemeinsam bewerten.
Fazit
CAPS ist eine seltene, genetisch bedingte Gruppe von Entzündungskrankheiten mit drei Schweregraden. Ursache ist eine Mutation im NLRP3-Gen, die eine dauerhaft überschießende Entzündungsreaktion auslöst. Mit IL-1-Hemmern steht eine wirksame Therapie zur Verfügung, deren früher Einsatz Organschäden verhindern kann. Wegen der Seltenheit der Erkrankung braucht die Diagnose oft spezialisierte Zentren und genetische Untersuchungen. Wer über Jahre hinweg wiederkehrendes Fieber unklarer Ursache mit Hautausschlag und Gelenkbeschwerden beobachtet, sollte dies gegenüber der behandelnden Praxis gezielt ansprechen, auch wenn CAPS insgesamt sehr selten vorkommt.
FAQ – Häufige Fragen
Wofür steht die Abkürzung CAPS?
CAPS steht für Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom.
Welche drei Unterformen gehören zu CAPS?
FCAS, das Muckle-Wells-Syndrom und die schwere Form NOMID beziehungsweise CINCA.
Welches Gen verursacht CAPS?
Eine Mutation im NLRP3-Gen auf Chromosom 1 löst die Erkrankung aus.
Wie häufig tritt CAPS auf?
Schätzungsweise 1 bis 2 von 1 Million Menschen sind von CAPS betroffen.
Wird CAPS vererbt?
Ja, meist autosomal-dominant mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent pro Kind.
Welche Symptome sind für CAPS typisch?
Wiederkehrendes Fieber, nesselsuchtartiger Ausschlag und Gelenkschmerzen treten häufig auf.
Kann CAPS zu Hörverlust führen?
Ja, besonders beim Muckle-Wells-Syndrom kann sich ein fortschreitender Hörverlust entwickeln.
Wie wird CAPS behandelt?
Die Standardtherapie besteht aus Medikamenten, die den Botenstoff Interleukin-1β blockieren.
Was passiert, wenn CAPS unbehandelt bleibt?
Über Jahre kann sich eine Amyloidose mit Eiweißablagerungen in Organen entwickeln.
Wie wird CAPS diagnostiziert?
Typische Symptome, erhöhte Entzündungswerte und ein genetischer Test auf NLRP3 sichern die Diagnose.
- Symptome bei erhöhten Entzündungswerten
- Fieber richtig messen
- Anzeichen einer Gelenkkapselentzündung am Finger
Dieser Text ersetzt keine ärztliche Beratung. Bei Verdacht auf eine seltene Erkrankung hilft eine spezialisierte Ärztin oder ein spezialisierter Arzt weiter.
Quellen
- Wikipedia: Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom
- Printo: Cryopyrin-assoziierte periodische Syndrome
Johanna interessiert sich für das, was der Körper einem sagen will. Sie schreibt über Symptome, Ursachen und wann man handeln sollte.