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Stand: September 2026 · Lesezeit: 5 Minuten
Hinter der Suche „Krankheit Hunter“ steckt meist das Hunter-Syndrom, auch Morbus Hunter oder Mukopolysaccharidose Typ II (MPS II) genannt. Es ist eine seltene, erbliche Stoffwechselerkrankung, von der fast nur Jungen betroffen sind. Ein Enzym fehlt. Dadurch sammeln sich bestimmte Zuckerketten in den Zellen an. Heilbar ist die Krankheit bisher nicht, aber eine Enzymersatztherapie lindert einen Teil der Beschwerden.
Kurzantwort: Das Hunter-Syndrom (MPS II) ist eine X-chromosomal vererbte Stoffwechselkrankheit. Dem Körper fehlt das Enzym Iduronat-2-Sulfatase. Betroffen sind fast nur Jungen. Es gibt keine Heilung, aber eine Enzymersatztherapie.
Das Wichtigste in Kürze
- Ursache ist ein Defekt im IDS-Gen auf dem X-Chromosom.
- Die Häufigkeit liegt bei etwa 1 von 156.000 Geburten, in Deutschland kommen jährlich etwa 4 bis 5 Fälle hinzu.
- Es gibt eine schwere Form mit Beteiligung des Gehirns und eine mildere Form.
- Seit 2007 ist in der EU eine Enzymersatztherapie mit Idursulfase zugelassen.
Krankheit Hunter: Was das Hunter-Syndrom ist
Das Hunter-Syndrom gehört zu den Mukopolysaccharidosen. Diese Erkrankungen entstehen durch Fehler im Abbau von Zuckerketten, den Mukopolysacchariden. Die Zellen bauen sie nicht mehr richtig ab. Die Stoffe lagern sich in Organen, Knochen, Gelenken und im Gehirn ab. Benannt ist die Krankheit nach dem Arzt Charles Hunter. Mit der gleichnamigen Hunter-Glossitis, einer Zungenentzündung bei Vitamin-B12-Mangel, hat sie nichts zu tun. Eine verwandte Erkrankung ist das Sanfilippo-Syndrom.
Ursache und Vererbung
Verantwortlich ist ein Defekt im IDS-Gen auf dem X-Chromosom. Das Gen liefert den Bauplan für das Enzym Iduronat-2-Sulfatase. Fehlt das Enzym, sammeln sich die Stoffe Dermatansulfat und Heparansulfat an. Der Erbgang ist X-chromosomal rezessiv. Jungen haben nur ein X-Chromosom und erkranken daher fast ausschließlich. Mädchen sind meist Überträgerinnen. Welche Bedeutung Erbanlagen haben, zeigt auch der Beitrag zum Prader-Willi-Syndrom.
Häufigkeit
Das Hunter-Syndrom ist selten. Etwa 1 von 156.000 Neugeborenen ist betroffen. In Deutschland werden jährlich rund 4 bis 5 neue Fälle erkannt. Wegen dieser Seltenheit betreuen spezialisierte Zentren die meisten Betroffenen. Oft vergehen Jahre bis zur richtigen Diagnose, weil die Zeichen einzeln auch bei häufigen Erkrankungen vorkommen. Wiederkehrende Infekte, Leistenbrüche, Hörprobleme und Gelenksteife bei einem Jungen sollten deshalb gemeinsam betrachtet werden.
Symptome: Was Eltern und Ärzte bemerken
Erste Zeichen zeigen sich im Kleinkindalter. Häufig fallen Hyperaktivität und Infektanfälligkeit im Nasen-Rachen-Raum auf. Später kommen weitere Beschwerden hinzu. Die Tabelle fasst typische Merkmale zusammen.
| Bereich | Mögliche Veränderungen |
|---|---|
| Gesicht und Haut | Vergröberte Gesichtszüge, Haut mit Orangenschalen-Struktur (Peau d’orange) |
| Atemwege | Schwere Atemwegsverengung, häufige Infekte |
| Skelett und Gelenke | Skelettveränderungen, steife Gelenke (Kontrakturen) |
| Organe | Vergrößerte Leber und Milz, Herzbeteiligung |
| Gehör | Hörverlust |
| Nervensystem | Entwicklungsverzögerung, bei der schweren Form geistiger und motorischer Abbau |
Die Symptome und ihr Beginn unterscheiden sich von Kind zu Kind.
Kurzantwort: Erste Hinweise auf das Hunter-Syndrom sind häufige Infekte im Nasen-Rachen-Raum, Hyperaktivität und veränderte Gesichtszüge im Kleinkindalter. Bei Verdacht gehört das Kind zu einem spezialisierten Zentrum.
Schwere und mildere Form
Fachleute unterscheiden eine neuropathische Form mit Beteiligung des Gehirns und eine nicht neuropathische Form. Bei der schweren Form leidet die geistige Entwicklung. Verlust bereits erlernter Fähigkeiten ist möglich. Bei der milderen Form bleibt die Intelligenz meist erhalten. Körperliche Beschwerden an Atemwegen, Herz, Gelenken und Organen bleiben jedoch bestehen und erfordern lebenslange Betreuung.
Diagnose
Ein erhöhter Anteil von Mukopolysacchariden im Urin gibt den ersten Hinweis. Die Bestätigung erfolgt durch eine Enzymanalyse in weißen Blutkörperchen oder Hautzellen. Eine genetische Untersuchung des IDS-Gens sichert den Befund. Sie zeigt auch, ob Familienmitglieder Überträgerinnen sind. Humangenetische Beratung erklärt das Wiederholungsrisiko. Eine Überträgerin gibt die Veränderung an jeden Sohn mit 50 Prozent Wahrscheinlichkeit weiter. Töchter werden mit derselben Wahrscheinlichkeit selbst Überträgerinnen. Zum Thema Gentests informiert der Beitrag zum genetischen Fingerabdruck.
Behandlung
Eine Heilung gibt es bisher nicht. Seit Januar 2007 ist in der EU die Enzymersatztherapie mit Idursulfase (Elaprase) zugelassen. Dabei erhalten Betroffene das fehlende Enzym regelmäßig per Infusion. Sie lindert vor allem körperliche Symptome. Die Wirkung auf das Gehirn ist begrenzt. In ausgewählten Fällen kommt eine Stammzelltransplantation in Betracht. Hinzu kommen Physiotherapie, Hörhilfen, Atemtherapie und Behandlung der Herzprobleme. Ein Team aus Stoffwechselmedizin, Kardiologie, Orthopädie und weiteren Fächern koordiniert die Betreuung.
Leben mit dem Hunter-Syndrom
Familien brauchen Unterstützung im Alltag. Die Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen bietet Beratung und Austausch. Früh einsetzende Förderung hilft bei Entwicklung und Mobilität. Regelmäßige Kontrollen sichern die Früherkennung von Herz- und Atemproblemen. Wegen der engen Atemwege verlangen Narkosen eine besonders sorgfältige Vorbereitung. Das Behandlungsteam sollte vor jedem Eingriff informiert sein. Wie bei vielen seltenen Erkrankungen zählt die enge Zusammenarbeit mit dem behandelnden Zentrum. Auch andere Erbkrankheiten wie die Muskeldystrophie erfordern eine solche langfristige Betreuung.
Fazit
Das Hunter-Syndrom ist eine seltene erbliche Stoffwechselkrankheit, die fast nur Jungen betrifft. Erste Zeichen sind häufige Infekte und Verhaltensauffälligkeiten im Kleinkindalter. Die Enzymersatztherapie lindert körperliche Beschwerden. Früh erkannt lässt sich die Betreuung besser planen.
FAQ – Häufige Fragen
Was ist die Krankheit Hunter?
Das Hunter-Syndrom, auch Morbus Hunter oder MPS II. Es ist eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung.
Wer ist vom Hunter-Syndrom betroffen?
Fast nur Jungen, weil die Krankheit X-chromosomal vererbt wird.
Wie häufig ist das Hunter-Syndrom?
Etwa 1 von 156.000 Geburten. In Deutschland sind es rund 4 bis 5 neue Fälle pro Jahr.
Was fehlt dem Körper beim Hunter-Syndrom?
Das Enzym Iduronat-2-Sulfatase. Dadurch bleiben bestimmte Zuckerketten in den Zellen liegen.
Wie beginnt die Krankheit?
Meist im Kleinkindalter mit häufigen Infekten im Nasen-Rachen-Raum und Hyperaktivität.
Welche Formen gibt es?
Eine schwere Form mit Beteiligung des Gehirns und eine mildere Form ohne geistigen Abbau.
Wie wird die Diagnose gestellt?
Durch Urintest auf Mukopolysaccharide, Enzymanalyse und genetische Untersuchung.
Ist das Hunter-Syndrom heilbar?
Nein. Eine Enzymersatztherapie und unterstützende Behandlungen lindern aber viele Beschwerden.
Was ist Idursulfase?
Das Enzympräparat für die Enzymersatztherapie. Es ist in der EU seit Januar 2007 zugelassen.
Wo finden Familien Hilfe?
In spezialisierten Zentren für Stoffwechselerkrankungen und bei der Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen.
Dieser Beitrag ersetzt keine ärztliche Beratung, Diagnose oder Behandlung. Bei anhaltenden oder starken Beschwerden gehört die Abklärung in ärztliche Hände.
Quellen
Johanna interessiert sich für das, was der Körper einem sagen will. Sie schreibt über Symptome, Ursachen und wann man handeln sollte.